先天性免疫缺陷疾病
定義與分類：原發性免疫缺陷病 (PID)
原發性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一組由於遺傳因素導致的免疫系統功能異常疾病。這類疾病通常在嬰兒期或兒童期被診斷出來，但也有部分患者在成年後才出現症狀。PID的分類主要基於受影響的免疫細胞類型或免疫系統功能缺陷的具體環節。根據國際免疫學會聯合會（IUIS）的分類，PID可分為以下幾大類：
- 抗體缺陷：如X-連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）
- 細胞免疫缺陷：如嚴重複合型免疫缺陷症（SCID）
- 吞噬細胞功能缺陷：如慢性肉芽腫病（CGD）
- 補體系統缺陷
- 其他免疫調節異常疾病
常見疾病：嚴重複合型免疫缺陷症 (SCID)、X-連鎖無丙種球蛋白血症 (XLA)
嚴重複合型免疫缺陷症（SCID）是最嚴重的PID之一，患者幾乎完全缺乏功能性T細胞和B細胞，導致無法抵抗任何感染。這類患者如果不接受治療，通常在一歲前就會因嚴重感染而死亡。X-連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）則是一種B細胞功能缺陷疾病，患者無法產生抗體，容易反覆發生細菌感染。
診斷與治療：基因檢測、骨髓移植、免疫球蛋白治療
PID的診斷需要結合臨床表現、實驗室檢查和基因檢測。基因檢測可以明確具體的基因突變類型，為治療提供依據。治療方法包括：
- 骨髓移植：特別是對SCID患者，這是唯一可能治癒的方法
- 免疫球蛋白替代治療：適用於抗體缺陷患者
- 基因治療：某些特定類型的PID可嘗試
- 預防性抗生素：減少感染機會
在香港，根據醫院管理局數據，每年約有10-15例新生兒被診斷為SCID，其中約60%可通過骨髓移植獲得治癒。
後天性免疫缺陷疾病
愛滋病 (AIDS)：HIV病毒對免疫系統的破壞
愛滋病是由人類免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的後天性免疫缺陷疾病。HIV主要攻擊CD4+T淋巴細胞，導致細胞免疫功能的進行性下降。當CD4+T細胞計數低於200個/μl或出現特定機會性感染時，即診斷為愛滋病。
癌症：白血病、淋巴瘤等對免疫細胞的影響
某些癌症如白血病和淋巴瘤會直接影響免疫細胞的生成和功能。白血病患者的異常增殖的白血病細胞會擠佔正常造血空間，導致正常免疫細胞數量減少。淋巴瘤則可能破壞淋巴結結構，影響免疫細胞的成熟和活化。
自體免疫疾病：免疫系統攻擊自身組織
自體免疫疾病如類風濕關節炎、系統性紅斑狼瘡等，雖然表現為免疫系統過度活化，但長期疾病活動和治療使用的免疫抑制劑會導致繼發性免疫缺陷。這類患者容易發生感染，且感染後病情往往更嚴重。
疾病如何影響免疫系統？
影響免疫細胞的數量和功能
不同疾病通過不同機制影響免疫細胞。HIV直接感染並殺死CD4+T細胞；白血病則通過骨髓浸潤導致正常造血受抑；某些病毒感染如EB病毒可導致暫時性免疫功能低下。此外，長期使用免疫抑制劑如皮質類固醇、環孢素等也會顯著降低免疫細胞功能。
破壞免疫器官，如淋巴結、脾臟
脾切除術後患者終生面臨某些細菌感染的風險增加，特別是肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等。淋巴瘤或轉移癌可破壞淋巴結結構，影響免疫細胞的成熟和抗原呈遞過程。 免疫力抑制
干擾免疫系統的調節機制
許多慢性疾病如糖尿病、尿毒症等會通過代謝異常影響免疫細胞功能。壓力、營養不良等也會通過神經內分泌途徑干擾免疫調節。免疫抑制劑如他克莫司、黴酚酸酯等則特異性抑制T細胞活化途徑。
免疫力抑制與疾病治療的關係
癌症治療：化療、放療對免疫系統的影響
化療藥物和放射治療在殺傷癌細胞的同時，也會損傷快速增殖的正常細胞，包括造血細胞和免疫細胞。這導致治療期間患者容易發生感染。某些靶向治療藥物如CD20單抗（利妥昔單抗）會特異性清除B細胞，導致體液免疫功能下降。
器官移植：使用免疫抑制劑防止排斥反應
器官移植後需長期使用免疫抑制劑如環孢素、他克莫司等預防排斥反應。這些藥物通過抑制T細胞活化來降低免疫功能，但也增加了感染和腫瘤發生的風險。香港每年約進行100例腎移植手術，患者需終生服用免疫抑制劑。
自體免疫疾病：使用免疫抑制劑控制病情
對於自體免疫疾病，免疫抑制劑如甲氨蝶呤、環磷酰胺等可控制疾病活動，但同樣會導致免疫功能下降。新型生物製劑如TNF-α抑制劑雖然特異性較高，但仍可能增加結核等特定感染的風險。 免疫制劑
如何在疾病治療過程中保護免疫系統？
選擇合適的治療方案，降低對免疫系統的損害
對於需要使用免疫抑制劑的患者，應選擇最低有效劑量，並定期評估感染風險。某些情況下可考慮交替使用不同機制的藥物，以減少單一藥物的副作用。對於癌症患者，可考慮免疫治療等對正常免疫影響較小的治療方式。
營養支持：補充免疫系統所需的營養物質
蛋白質-能量營養不良是導致免疫功能低下的常見原因。應保證足夠的熱量和優質蛋白攝入。特定營養素如維生素A、C、D、E、鋅、硒等對免疫功能至關重要。香港衛生署建議免疫功能低下者每日補充維生素D 800-1000IU。
預防感染：加強個人衛生，避免接觸感染源
免疫功能低下者應：
- 勤洗手，特別是在進食前和如廁後
- 避免接觸已知感染源
- 必要時佩戴口罩
- 避免生食和未經巴氏消毒的奶製品
定期監測免疫功能：及時發現問題，及時處理
對於長期使用免疫抑制劑的患者，應定期監測：
- 全血細胞計數
- CD4+T細胞計數（HIV患者）
- 免疫球蛋白水平
- 特定疫苗抗體滴度
發現免疫功能顯著下降時，應及時調整治療方案，並考慮預防性使用抗生素或抗病毒藥物。
